Her 10 bin doğumda 1 SMA teşhisi konuluyor. Halk arasında SMA olarak bilinen Spinal Musküler Atrofi, ülkemizde sıkça teşhis edilen genetik motor nöron hastalığı olarak biliniyor. Özellikle çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin başvurduğu SMA testlerinin önemi her geçen gün artarken, bebek daha anne karnındayken bile invaziv işlemler ile SMA teşhisi yapılabiliyor. Bu noktada anne ve baba adaylarının bebek sahibi olmadan önce gerekli testleri yaptırmasının doğacak bebeğin sağlığı ve geleceği için çok önemli olduğuna değinen Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Mustafa Behram, gerekli durumlarda Preimplantasyon Genetik Tanı ile daha embriyo aşamasındayken SMA tanısının konulabileceğini açıkladı.
Her 50 kişiden 1’i SMA hastalığı taşıyıcısı
Toplumda, her 50 kişiden 1’ine SMA hastalığı taşıyıcısı tanısı konuluyor. Anne ve baba adayının her ikisinde de taşıyıcılık var ise bebek de yüzde 25 oranında risk altına giriyor. Bu yüzden gebelik öncesinde SMS tarama testlerinin mutlaka yaptırılması gerektiğini vurgulayan Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Mustafa Behram, “Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı olduğunda bebekte yüzde 25 oranında risk altına giriyor. Bu oran oldukça yüksek. Bu yüzden anne ve baba adayının taşıyıcı olup olmamasını tespit edebilmek için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırması büyük önem taşıyor’’ diye belirtti.
SMA teşhisi için gebeliğin 10. ve 16. haftasında dikkat!
Spinal Musküler Atrofi (SMA), özellikle son yıllarda ülkemizde sosyal medya üzerinden yapılan kampanyalar ile gündeme geliyor. Yaklaşık 3 bin SMA’lı hastanın olduğu Türkiye’de bu sayının yüksek olmasının arkasında akraba evlilikleri yer alıyor. Kesin bir tedavisi olmayan bu hastalığa bebek daha anne karnında iken teşhis konulabildiğini belirten Doç. Dr. Mustafa Behram, “Anne ve babaların taşıyıcı olup olmadığını anlamak için çiftlerden kan testi alınıyor. Eğer sonuç pozitif çıkarsa bebek anne karnındayken, gebeliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yapılabiliyor. Buna ek olarak hamileliğin 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe herhangi bir şekilde zarar vermeden SMA teşhisi olup olmadığına bakılabiliyor” şeklinde konuştu.
Kaynaklar:
Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Mustafa Behram
SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği – SMA Derneği
“Anne karnındaki bebeğe SMA teşhisi konulabilir mi? ” başlıklı haberimizin yanı sıra daha fazla Sağlık Ajandası | Sağlık Haberleri için Youtube hesabımızı da takip edebilirsiniz:
