Çocuk sahibi olmak amacıyla kısırlık tedavisi gören çiftler, kısırlık nedenlerini saptamak ve kısırlık tedavisinde yol almak üzere, üzerinde çalışılan her yeni yöntem ve araştırmayı umutla takip ediyor. Gebeliğin oluşabilmesi için kadın tarafından sağlıklı yumurta, erkek tarafından sağlıklı sperm üretimi, spermin yumurtaya ulaşmasını sağlayan sağlıklı fallop tüpleri, spermin yumurtayı döllemesi, döllenen yumurtanın rahimde tutunabilmesi ve yeterli embriyo kalitesi gibi faktörler etkili oluyor.
Bilim dünyası, gebeliği sağlayan yukardaki gereklilikleri de göz önünde bulundurarak, kısırlık nedenlerinden biri olarak düşünülen genetik faktörler ve bu faktörlerin kısırlık tedavisindeki yansımasını kapsamlı olarak araştırıyor. Embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden önce test edilmesi tedavi süreçlerine destek veriyor. Kısırlık tedavisinde laboratuvar koşullarında oluşturulmuş embriyonun genetik faktörler açısından incelenmesi önem arz ediyor.
Kısırlık tedavisinde, incelenen kısırlık belirtilerinin ötesine geçip genetik faktörlerin ağırlığına da eğilmek çiftlere fayda sağlıyor. Özellikle riskli durumlarda, genetik faktörlerin tespit edilmesinin gebelik planlamasının bir parçası olması gerektiğine dikkat çeken Dr. Gülay Özgön, doğru tedavi yaklaşımında genetik danışmanlığın büyük önem taşıdığını söyledi.
Gebelik riski taşıyanlar için önemli
Dr. Gülay Özgön, kısırlık sorunlarının kökeninde yüzde 7-10 oranında genetik faktörlerin rol aldığını, buradan yola çıkarak, risk taşıyan çiftler için genetik analizlerinin doğru şekilde yapılmasının önemli olduğunu belirtti. Özgön, “Özellikle ileri yaş anne adayları, tekrarlayan gebelik kayıpları ve daha önce anomalili gebelik öyküsü olan, ikiden fazla başarısız tüp bebek uygulanmış, translokasyon taşıyıcısı, tek gen veya X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıkları taşıyan, hastalıklarına tanısı konmayan veya hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftler hekimlerinin kılavuzluğunda genetik risk faktörlerini mutlaka değerlendirmeli ve gereken testleri yaptırmalılar” dedi.
Kısırlık nedenleri tespitinde PGD
Dr. Gülay Özgön, kısırlık tedavisinde uygulanan Preimplantasyon Genetik Tanı Uygulamalarının/Testlerinin (PGD/PGT) tekniğiyle ilgili bilgi vererek, embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden, yani gebelik daha başlamadan analiz edilmesini sağladığını belirtti. Uygulama, en kısa tanımıyla laboratuvar koşullarında oluşturulmuş embriyonun genetik olarak incelenmesi sürecini kapsıyor.
12 yıldır uyguladıkları PGT’de son teknolojileri ve altın standartları takip ederek, moleküler yöntemler ile çalıştıklarını ifade eden Dr. Gülay Özgön, “Tanıya bağlı PGT-A (anöploidi) yöntemi ile embriyonun doğru sayı ve dizilimde kromozom yapısına sahip olup olmadığını saptıyoruz. Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing-NGS) Teknikleri şu anda, genetik laboratuvarlarında PGT (preimplantasyon genetik tarama) işlemi için kullanılan en son, en popüler teknik ve rutinde embriyoları test etmek için kullanılıyor. Bu yöntemle, embriyodan alınan biyopsi materyali çoğaltılarak ve önceden normal olduğunu bilinen başka bir DNA örneği ile kıyaslanarak kromozomlar üzerindeki yapısal ve sayısal anomaliler saptanıyor. NGS yönteminin yüksek hassasiyet ve mozaiklik tespit edebilmesi, ‘normal’ tanımlanan embriyoların anne rahmine tutunmasını arttırırken, düşük oranlarını da azaltıyor” dedi.
Kısırlık tedavisinde başarı oranı yüzde 98
PGD’de en kritik konunun prosedürün uzman bir embriyolog tarafından uygulanması olduğunun altını çizen Dr. Gülay Özgön “Uzman embriyolog tarafından uygulandığında embriyoların zarara uğrama ihtimali yok denecek kadar düşük. Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte, PGD testinin hatalı sonuç verme ihtimali yüzde 2 civarında. PGD analizi sonucunda sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların öncelikli transferi ile sağlıklı bir gebelik ve sonrasında da canlı doğuma ulaşılması hedefleniyor. Yöntemin başarı oranı yüzde 98 oranında gerçekleşiyor. Altını çizerek ve hassasiyetle tekrarlamam gerekirse, uygulamanın hekimin rehberliğinde, güvenilir ve donanımlı bir laboratuvarda, uzman embriyologlarca yapılması kritik önem taşıyor” dedi.
Genetik faktör analizi IVF başarısını artırıyor
Dr. Gülay Özgön, kısırlık tedavisi gören çiftler için gebelik planlamasında zamanın ve umudun çok kıymetli olduğunu, bu iki faktörün hassasiyetle yönetilmesi gerektiğini belirtti. Dr. Gülay Özgön, “Çeşitli nedenlerden dolayı gebelikte risk taşıyan çiftler, mutlaka genetik danışmanlık almalı, bütün tanı ve tedavi çeşitliği hakkında bilgilendirilmeli. Kısırlık tedavilerinde tıp bilimi gerçekten kayda değer bir yol aldı. Fakat genetik incelemenin önemi hala istenen düzeyde değil. Çiftin genetik değerlendirilmesinin bir genetik uzmanı tarafından yapılması ve risklerine uygun yapılan testlerin değerlendirilmesi oldukça önemlidir. Tedaviyi planlarken genetik danışmanlığını süreçlerine ekleyen hekim meslektaşlarımla çok verimli bilgi paylaşımları yapıyor, hastalarımızla ortak hareket ederek sağlıklı sonuçlar sunabiliyoruz” dedi.
Kaynaklar
Dr. Gülay Özgön
“Kısırlık tedavisinde genetik faktörler” içeriğimizin yanı sıra Sağlık Ajandası | Sağlık Haberleri için sosyal medya hesaplarımızı da takip edebilirsiniz:
