Toplumda görülme sıklığı 2 bin kişide 1’den daha düşük olan hastalıklara nadir hastalıklar adı veriliyor. Ancak nadir görülseler de tıbbın birçok branşını doğrudan ilgilendiren bu hastalıkların sayısı yaklaşık 8 bini buluyor ve genel popülasyonun yüzde 5-7’sini etkiliyor. Bu oranlar dikkate alındığında; dünyada 300 milyon, ülkemizde de ortalama 5-6 milyon kişinin farklı nadir hastalıklarla mücadele ettiği gözler önüne seriliyor. Üstelik günümüzde nadir hastalıkların sayısı her geçen gün artıyor ve her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalık tanımlanıyor.
Nadir hastalıkların yüzde 80’i kalıtsal oluyor ve yaklaşık yüzde 75’i çocukluk çağında görülüyor. Genellikle kronik ve ilerleyici hastalıklar olan nadir hastalıkların belirtileri ise sıklıkla doğumda veya çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Ancak nadir görülmeleri nedeniyle tanı genellikle geç konuyor, bunun sonucunda tedavisi mümkün olabilen hastalıklarda çocuklar tedavi şansını yitirebiliyor. Ülkemizde akraba evliliğinin görülme oranının yüzde 20 oranlarında olduğu ve bunların yüzde 57,8’inin birinci derece kuzen evlilikleri olduğu dikkate alındığında sorunun önemi daha net anlaşılıyor.
Nadir hastalıklarda klinik tanı daha zor
Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların sadece ülkemizde değil küresel düzeyde diğer tüm ülkeler için de ciddi bir halk sağlığı sorunu olduğuna dikkat çekerek, “Nadir hastalıklar diğer hastalıklara nazaran bazı daha önemli sorunlar içeriyorlar. Bunların başında klinik tanı konmasının güçlüğü ve tanı konulana kadar geçen sürenin uzunluğu geliyor. Oysa ne kadar erken tanı konulursa hastalık o kadar tedavi edilebiliyor ve yönetilebiliyor. Ayrıca nadir hastalıkların laboratuvar testlerinin olmaması ya da sadece sınırlı sayıda olması, birçoğunun güncel tedavi protokollerinin ve imkânlarının olmaması da ciddi bir sorun” diyor.
Bunların yanı sıra tedavi amacıyla kullanılan ilaçların güçlükle tedarik edilmelerinin ve ücretlerinin pahalı olmasının da önemli bir sorun olarak devam ettiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek, “Hastalıkların nadirliğinden kaynaklanan bilgi ve deneyim eksikliği, hastalıkların sayısal olarak yüksek ve çok çeşitli olmaları nedeniyle nadir hastalıkların genel sağlık sistemi içinde ayrı kategoride ele alınmaları gerekiyor” diyor. Özbek, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında 3 nadir hastalığı anlattı.
Albinizm: Beyaz cilt ve saçlar
Albinizm gözlerimize, cildimize ve saçlarımıza rengini veren melanin pigmentinin üretimini kısmen ya da tümüyle önleyen genetik mutasyonlar sonucu oluşan kalıtsal bir hastalık. Bu nedenle albinizmde hastalar çoğunlukla beyaz ciltleri ve saçlarıyla dikkat çekiyorlar. Melanin eksikliği nedeniyle ciltleri güneş ışınlarına karşı korunmadan yoksun olduğu için albinizmli hastaların cilt kanserine yakalanma riskleri de artıyor. Ayrıca ışığa karşı ciddi derecede hassasiyet ve görme eksikliği ile karakterize olan albinizm hastalığından ülkemizde yaklaşık 4 bin kişinin etkilenmiş olduğu düşünülüyor.
Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek, albinizm hastalığının gelişmesi için biri anneden biri babadan olmak üzere iki genin mutasyona uğramış olması gerektiğini belirterek, “Her iki birey de hastalığa yol açan bir mutasyonun taşıyıcısı oluyorlar. Bu çiftlerde albinizmli çocuğun dünyaya gelme olasılığı yüzde 25 oranındadır” diyor.
Belirtileri neler?
Çok ince beyaz cilt ve saçlar en tipik belirtilerini oluşturuyor. Gözler ışığa duyarlı oluyor ve bu hassasiyet nedeniyle istemsiz bir şekilde ileri ve geri hareket edebiliyor.
Nasıl tedavi ediliyor?
Albinizm hastalığının spesifik bir tedavisi yok. Tedavi semptomlara özgü oluyor ve düzenli oftalmolojik takip muayenesini içeriyor. Işığa karşı hassasiyeti azaltmak ve kontrast duyarlılığını arttırmak için filtreleme gözlükleri veya kontakt lensler (kırmızı renkli veya kahverengi) ve koruyucu cilt kremleri kullanımı öneriliyor.
Fenilketonüri: Zihinsel yetersizliğe neden olabiliyor
Fenilketonüri amino asit metabolizmasındaki bir sorun nedeniyle oluşan ve tedavi edilmediğinde hafif veya şiddetli zihinsel yetersizliğe yol açabilen bir hastalık. Ülkemizde her 4 bin yenidoğan bebekten biri fenilketonüri hastalığıyla dünyaya gözlerini açıyor. Besinlerle alınan ve vücudumuz için gerekli olan fenilalalin adlı amino asidin işlevlerini yerine getirebilmesi için tirozin ve fenilalalin hedroksilaz adlı enzimlere dönüşmesi gerekiyor. Bu dönüşümde bir hata olursa, kanda ve vücudun diğer sıvılarında artan fenilalalin beyinde hasar oluşturarak hafif veya şiddetli zihinsel yetersizliğin yanı sıra yürüme ve oturma gibi becerilerin gelişememesi gibi çok ciddi sorunlara yol açabiliyor.
Belirtileri neler?
Fenilketonüri yenidoğan taramasıyla tespit edilerek tedavi edilebilen bir hastalık. Ancak tanı konulup tedavi edilmezse doğumdan birkaç ay sonra belirtiler çok hafif veya şiddetli olarak başlıyor. Kademeli gelişim gecikmesi, kusma, titreme, egzama, soluk cilt, bodur büyüme, nörolojik nöbetler, küf kokusu (deride, idrarda veya nefeste) davranış bozuklukları (hiperaktivite) bu hastalığın bazı belirtilerini oluşturuyor.
Nasıl tedavi ediliyor?
Fenilketonüri hastalığının erken tanısı ile fenil aleninsiz diyet tedavisi uygulanarak nörolojik ve diğer sorunlar engellenebiliyor, hastalar sağlıklı bir yaşam sürdürebiliyor. Tedavinin temel dayanağı düşük fenilalaninli diyet uygulanması ve amoniosit karışımı ilaç kullanımı oluyor.
Hemofili: Dinmeyen kanama
Hemofili; pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliğine bağlı olarak gelişen, kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması nedeniyle kanamanın geç durması veya durmamasıyla karakterize, kalıtsal bir hastalık. Kanama çarpma veya travmalar nedeniyle dışarıdan olabileceği gibi, iç kanama şeklinde de gelişebiliyor. Ülkemizde her 10 bin bebekten 1’ine hemofili tanısı konuyor. Hemofili çoğunlukla erkekleri etkilese de kadın taşıyıcılarda da genellikle hastalığın daha hafif formları görülebiliyor.
Belirtileri neler?
Kanama anomalileri genellikle bebekler yürümeyi öğrenmeye başladıklarında ortaya çıkıyor. Şiddeti ise pıhtılaşma faktörünün eksikliğinin derecesine bağlı olarak değişiyor. Pıhtılaşma faktörünün biyolojik aktivitesi düşükse hemofili şiddetli oluyor ve cerrahi işlemden, diş çekiminden, yaralanmadan, hatta basit bir travmadan sonra bile ani ve anormal kanama oluşabiliyor. Kanama çoğunlukla eklemlerin çevresinde ve kaslarda gelişse de travmadan veya yaralanmadan sonra herhangi bir bölgede de başlayabiliyor.
Nasıl tedavi ediliyor?
Hemofili hastalığında prenatal tanı mümkün oluyor, etkin tedavi sayesinde çocuklar sağlıklı bir yaşam sürebiliyor. Hastalığın tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin vücuda damar yoluyla verilmesi esasına dayanıyor. Tedavi kanamadan sonra veya kanamayı önlemek için uygulanabiliyor. Bazı durumlarda cerrahi müdahaleye ihtiyaç duyulabiliyor.
Nadir hastalıklar Türkiye’de diğer ülkelere göre 5-10 kat fazla
Nadir Hastalıklar Günü sebebiyle Türkiye’de bağışıklık eksikliği konusuna değinen Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Sevgi Keleş, akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de başka ülkelere göre 5-10 kat fazla görülen primer immün yetmezliğinin (PİY), COVID-19’u daha ağır geçirmeye sebep olduğunu vurguladı
İmmün sistem veya bağışıklık sistemi, hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan, patojenleri ve kanser hücrelerini tanıyıp onları yok eden, vücudu zararlı maddelerden koruyan bir sistemdir. İmmün sistemi pek çok hücre ve proteinlerden oluşur. Bu yapılardaki sayısal ya da fonksiyonel bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) veya doğumsal bağışıklık eksiklikleri deniliyor.
Erken teşhis edildiği takdirde tedavisi mümkün olan hastalığın yaygınlaşmasını önlemek amacıyla şubat ayının son günü dünyada “Nadir Hastalıklar Günü” olarak biliniyor ve çeşitli etkinliklerle farkındalık yaratılıyor.
Tekrarlayan hastalıklara dikkat
Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu üyesi Prof.Dr. Sevgi Keleş, şu açıklamayı yaptı: “Primer immün yetmezliklerinde ilk bulgu genelde tekrarlayan enfeksiyonlar olsa da hastalar bazen ağır alerjik bulgular veya kan hücrelerinde düşüklüklerle de alerji kliniklerine veya hematoloji kliniklerine başvurabilir. Bu sebeple normalden daha ağır seyreden bir alerji, geçmeyen ve tedaviye cevap vermeyen ishaller veya kan hücrelerinde ciddi düşüklükler varsa bu kişilerin de bağışıklık eksikliği açısından değerlendirilmesi gerekir”
Sandığımız kadar nadir değil
Ülkemizde primer immün yetmezliklerin sayısının tam olarak bilinmediğini ileten Prof. Dr. Sevgi Keleş, şöyle devam etti:
“Türkiye’de akraba evliliği sonucu ortaya çıkan formlarının diğer ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü tahmin ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak primer immün yetmezliğin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı üç farklı merkezde yapılan çalışmalarda on binde bir (1/10000) olarak bulunmuştur. Bu hastalığın Amerika’da görülme sıklığı ise (65 binde birle 80 binde bir arasındadır) 1/65.000-80.000 olarak bildirilmektedir. Bu durum ülkemizde PİY’lerin nadir olmadığını göstermektedir.
Günümüzde primer immün yetmezliğe neden olan 450’den fazla genetik bozukluk tanımlanmıştır. Bu sayının yakın gelecekte 3000’i bulacağı düşünülmektedir. Rakamlardan anlaşılacağı gibi bu hastalıklar aslında nadir değil, sadece farkındalığının az olduğu hastalıklardır. Özellikle bazı genetik bozukluklar sadece belirli mikroorganizmalarla enfeksiyonlara yatkınlığa neden olabilmektedir. COVID-19 pandemi sürecinde 9 genetik bozukluğun COVID-19 enfeksiyonunu ağır geçirmeye neden olduğu saptanmıştır.
Bağışıklık yetmezliği hastaları COVID-19’u daha ağır geçiriyor
Rockefeller tarafından yürütülen ve Türkiye’den de bazı merkezlerin dahil olduğu çalışmaya da değinen Prof. Dr. Sevgi Keleş şu bilgileri verdi:
“Bu genetik bozukluk saptanan bireylerin aslında daha önceden bilinen hastalığı bulunmayan bireyler olduğu ve sadece COVID-19 enfeksiyonunu ağır geçirdikleri gözlemlenmiştir. Bu durum primer immün yetmezliğinin bilinmeyeni çok olan bir denklem olduğuna; tanı almamış pek çok vakanın bulunduğuna ve nadir olmadığına bir işarettir. Bu hastalar özellikle COVID-19 pandemisi sürecinde önerilen maske ve mesafe kuraları konusunda çok titiz davranmalıdırlar. Bunun dışında takip ve tedavilerini düzenli bir şekilde yapmaları, COVID-19 aşısı veya aşı tekrarı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını hekimlerine sorarak karar vermeleri büyük önem taşımaktadır. COVID-19 enfeksiyonunun bazı primer immün yetmezliklerde ağır seyredebileceği unutulmamalı, bu hastaların tedavileri, hekimlerinin önerisi doğrultusunda planlanmalıdır.”
Hem ailelerin hem de hekimlerin bu konudaki farkındalığını artırmak için 15 yaşındaki oğullarını bağışıklık eksikliği nedeniyle kaybeden Fred ve Vicki Modell tarafından Amerika’da kurulan ve dünya üzerinde pek çok tanı ve araştırma merkezi bulunan Jeffrey Modell Vakfı tarafından PİY açısından uyarıcı 10 bulgu belirlenmiştir. Bu uyarıcı bulgularda erişkinde ve çocukta enfeksiyonun sıklıkları açısından bazı farklılıklar vardır. PİY için erişkin ve çocukta uyarıcı olan bulgular onar madde halinde belirlenmiştir. Bu bulgulardan en az ikisi olan hastalar mutlaka immünoloji kliniklerine başvurmalı ve bağışıklık eksikliği açısından taranmalıdır.
Çocuklarda bağışıklık eksikliğinin 10 uyarıcı bulgusu
- Yılda 4 veya daha fazla orta kulak enfeksiyonu
- Yılda 2 veya daha fazla orta kulak enfeksiyonu
- Yılda 2 veya daha fazla sinüzit
- Normalde zararsız bakterilerle enfeksiyon
- Yılda 1 veya daha fazla zatürre
- Kilo kaybı ile birlikte kronik ishal
- Tekrarlayan cilt veya organ apseleri
- Uzun süreli ağızda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonu
- Enfeksiyonu iyileştirmek için damardan antibiyotik kullanılması
- Tekrarlayan viral enfeksiyon (uçuk – siğil)
- Aile bağışıklık eksikliği olan bireylerin olması
Erişkinlerde bağışıklık eksikliğinin 10 uyarıcı bulgusu
- Yılda 2 veya daha fazla sinüzit
- 2 ay veya daha süreli antibiyotik kullanımı
- Yılda 2 veya daha fazla zatürre
- Büyüme ve gelişme geriliği
- Tekrarlayan cilt veya organ apseleri
- Uzun süreli ağızda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonu
- Enfeksiyonu iyileştirmek için damardan antibiyotik kullanılması
- 2 veya daha fazla derin yerleşimli doku enfeksiyonu
- Aile bağışıklık eksikliği olan bireylerin olması
Bu hastalıkların tedavisinin hastalığın tipine göre değiştiğini belirten Prof. Dr. Sevgi Keleş “Bazı tiplerinde koruyucu antibiyotik yeterli olurken ağır formlarında bağışıklık serumu diye bilinen immünglobülin replasman tedavisi; bazı tiplerinde ise halk arasında ilik nakli diye bilinen kök hücre nakli yapılması gerekmektedir” dedi.
Prof. Dr. Sevgi Keleş “Hangi hastada hangi tedavinin verileceğine hastanın şikâyetleri, laboratuvar ve genetik testlerin sonucuna göre karar verilmektedir. Özellikle ağır formlarında erken tanı ve tedavi hayat kurtarıcıdır. Bu hastalar erken tanı konulup uygun tedavi edildiklerinde ise tamamen sağlıklı bir hale gelmektedir” şeklinde konuştu.
Kaynaklar:
Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek
Prof. Dr. Sevgi Keleş
Nadir hastalıklarla ilgili haberimizin yan sıra diğer Sağlık Ajandası | Sağlık Haberleri için sosyal medya hesaplarımızı da takip edebilirsiniz:
