SMA testi nedir? SMA tanısı nasıl koyulur?

Halk arasında SMA olarak bilinen "Spinal Musküler Atrofi", bebek anne karnındayken tespit edilebiliyor. İşte SMA ile ilgili merak edilenler...

 

SMA testi nedir? Anne karnındaki bebeğe SMA tanısı nasıl koyulabilir? Her 10 bin doğumda 1 görülen ve halk arasında SMA olarak bilinen Spinal Musküler Atrofi, ülkemizde sık görülen genetik motor nöron hastalığı olarak biliniyor. Özellikle çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin başvurduğu SMA testlerinin önemi ise her geçen gün artarken genetik tanısı belli olan bu hastalık, bebeğin daha anne karnındayken de invaziv işlemler ile SMA hastalığı tespit edilebiliyor.

Embriyo aşamasında SMA testi ve SMA tanısı

Bu noktada anne ve baba adaylarının bebek sahibi olmadan önce gerekli testleri yaptırmasının doğacak bebeğin sağlığı ve geleceği için çok önemli olduğuna değinen Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Mustafa Behram, gerekli durumlarda Preimplantasyon Genetik Tanı ile daha embriyo aşamasındayken bu durumun tanısının konulabileceğini açıkladı.

Ebeveynin taşıyıcı olması durumu

Toplumda, her 50 kişiden 1’inde SMA hastalığı taşıyıcısı tanısı konuluyor. Anne ve baba adayının her ikisinde de taşıyıcılık var ise bebekte yüzde 25 oranında risk altına giriyor. Bu yüzden gebelik öncesinde tarama testlerinin mutlaka yaptırılması gerektiğini vurgulayan Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Mustafa Behram, “Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı olduğunda bebekte yüzde 25 oranında risk altına giriyor. Bu oran oldukça yüksek. Bu yüzden anne ve baba adayının taşıyıcı olup olmamasını tespit edebilmek için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırması büyük önem taşıyor’’ diye belirtti.

Gebeliğin 10. ve 16. haftasına dikkat!

Spinal Musküler Atrofi (SMA), özellikle son yıllarda ülkemizde sosyal medya üzerinden yapılan kampanyalar ile gündeme geliyor. Yaklaşık 3 bin SMA’lı hastanın olduğu Türkiye’de bu sayının yüksek olmasının arkasında akraba evlilikleri yer alıyor. Kesin bir tedavisi olmayan bu hastalığın bebeğin daha anne karnında iken teşhis konulabildiğini belirten Doç. Dr. Mustafa Behram şunları söyledi:

“Anne ve babaların taşıyıcı olup olmadığını anlamak için çiftlerden kan testi alınıyor. Eğer sonuç pozitif çıkarsa bebek anne karnındayken gebeliğinde 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yapılabiliyor. Buna ek olarak hamileliğin 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe herhangi bir şekilde zarar vermeden SMA hastalığı olup olmadığına bakılabiliyor.”

SMA testi
SMA testi anne karnındaki embriyoya uygulanıp sonuca göre gerekli önlemler alınabiliyor.

Bu bölüm Sağlık Bakanlığı sitesinden alınmıştır

Evlilik öncesi SMA taşıyıcı tarama programı

SMA, kraniyal sinir motor çekirdekleri ve omurilikte yer alan ön boynuz motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı ve bunun sonucunda ortaya çıkan kas atrofisi ve güçsüzlüğü ile karakterize olan bir grup genetik hastalıktır. En sık görülen hastalık formu otozomal resesif olarak kalıtılır. SMA hastalığı 1/40-60 oranında taşıyıcı oranına sahip bir hastalıktır. SMA taşıyıcılığı için yapılan geniş, çok uluslu ve veri sayısı fazla olan bir çalışmada, insidansı 1/11.000 bulunmuştur. Ülkemizde SMA hastalığının görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranları net olarak bilinmemekle birlikte, son yıllarda yaklaşık 1.200.000/yıl canlı doğum gerçekleştiği göz önünde bulundurulduğunda, yıllık yeni vaka sayısının 130-180 (ortalama: 150) arasında olduğu tahmin edilmektedir. Ülkemizde yaklaşık 3000 SMA hastası izlenmektedir.

İntrauterin dönemde başlangıç gösteren formdan (SMA tip 0), yenidoğan ve erken-bebeklik (SMA tip 1), çocukluk (SMA tip 2 ve 3), adolesan ve erişkin (SMA tip 3) ve erişkin (SMA tip 4) dönemde başlangıç gösteren formlara kadar geniş bir spektrumda bulgu verebilir.

SMA tanısı öykü, belirtiler ve klinik bulgularla birlikte muayene bulgularına dayanır. Kesin tanı, SMN1 moleküler genetik analizinde patojenik varyantın tespiti ile konur. SMN2 kopya sayısı ise sıklıkla fenotipik özellik için istenir.

Taşıyıcılık oranlarının ülkemizde yüksek olması nedeni ile SMA taşıyıcılığı, ailesinde hasta bebek olan veya olmayan tüm çiftlere gebelik öncesi önerilmelidir. Çiftin taşıyıcı olduğu belirlendiğinde, sağlıklı çocuk için

SMA testi ve tedavisi bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerin ciddiye alması gereken bir konu. Sağlık Bakanlığı da bu hastalıkla ilgili önemli bilgilendirmede bulunuyor.
SMA testi ve tedavisi bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerin ciddiye alması gereken bir konu. Sağlık Bakanlığı da bu hastalıkla ilgili önemli bilgilendirmelerde bulunuyor.

Doğum öncesi (prenatal) tanı:

Prenatal tanı ve pre-implantasyon tanı birçok genetik hastalıkta olduğu gibi SMA’da da her ikisi taşıyıcı olan çiftlere önerilmekte ve genetik danışma sonrası isteyen ailelere uygulanmaktadır. Taşıyıcı çiftlerin her gebelikte her fetus için %25 hasta çocuk riski vardır. Prenatal tanı testi gebeliğin 10. haftasından itibaren koriyon villüs örneklemesi (CVS), 15. haftasından itibaren de amniyosentez örneği üzerinde yapılan testlerle gerçekleştirilir. SMA’da etkilenmiş bireyin varlığında baba ve anne muhakkak genetik açıdan araştırılmalıdır. Ailede indeks vaka olması durumunda anne ve babaya daha önce taşıyıcılık tarama testi yapılmamış olsa da yapılmalı, genetik danışma ve risk altındaki diğer aile bireylerinin taranması açısından Tıbbi Genetik uzmanlarına yönlendirilmelidir. Ailede etkilenmiş bir bireyin olmaması durumunda ise taşıyıcılık taramaları ile riskli çiftler belirlenebilir. SMA taşıyıcılık taraması sonrasında çiftlerin test sonucunu anlayabilmeleri, riskleri ve sağlıklı çocuk için seçenekleri hakkında bilgilendirilebilmeleri için tıbbi genetik uzmanından danışmanlık almaları gerekir.

Evlilik öncesi SMA taşıyıcı tarama programı

Evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışma vermek, SMA hastalığının uzun dönem morbidite ve mortalitesini azaltmak amaçlanmaktadır. Program 2021 yılı aralık sonu itibariyle 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır.

SMA Taşıyıcı Taraması evlilik öncesi sağlık raporu almak için başvuran çiftler ve halen evli olan çiftlerden de talep edenler için yapılacaktır.

Tüm bu çalışmaların sonucunda her iki eş adayının da SMA taşıyıcı olduğunun belirlenmesi durumunda, ailelere hastalık hakkında ayrıntılı bilgi ve genetik danışma verilmesi amaçlanmaktadır. Genişletilmiş bu programın amacı, mevcut eş adaylarının ayrıntılı genetik danışmanlık hizmeti ve prenatal tanı olanakları hakkında bilgilendirilmeleri ve yönlendirilmelerini sağlamaktır.

Kimlere, kimler tarafından uygulanır?

 

Kaynaklar:

Perinatolog Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Mustafa Behram

T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü

“SMA testi nedir? SMA tanısı nasıl koyulur?” başlıklı haberimizin yanı sıra daha fazla Sağlık Ajandası | Sağlık Haberleri için Youtube hesabımızı da takip edebilirsiniz:

YouTube video player

Exit mobile version